El Síndrome X Frágil, a diferencia de otros trastornos relacionados con el cromosoma X, hombres y mujeres pueden ser portadores y tener afectaciones del Síndrome X Frágil.
Una persona portadora tiene una forma alterada de un gen, consecuentemente, esa persona puede tener hijos, hijas, nietos y nietas con un trastorno genético.
En realidad, todo el mundo es portador de mutaciones genéticas, muchas de ellas silenciosas, es decir, que podemos transmitir el gen pero nosotros mismos no sufrimos los efectos adversos. Es sólo a través de pruebas genéticas que podemos saber qué genes alterados tenemos. Algunos genes se encuentran en los cromosomas no sexuales (numerados del 1 al 22), que son los mismos en hombres que en mujeres, y algunos se encuentran en los cromosomas sexuales, que son los cromosomas X e Y, donde los hombres tienen XY y las mujeres XX.
Las características de los hombres también pueden observarse en las mujeres, aunque en este caso suelen presentar una leve diversidad funcional intelectual.
Un pequeño porcentaje de mujeres con la mutación completa del síndrome X Frágil no presenta características de la afectación (intelectuales, conductuales o físicas), de hecho muchas de estas mujeres se identifican cuando se diagnostica a otro miembro de la familia.
