La Síndrome X Fràgil, a diferència d’altres trastorns relacionats amb el cromosoma X, homes i dones poden ser-ne portadors i tenir afectacions de la Síndrome X Fràgil.
Una persona portadora té una forma alterada d’un gen, conseqüentment, aquesta persona pot tenir fills, filles, nets i netes amb un trastorn genètic.
En realitat, tothom és portador de mutacions genètiques, moltes de les quals són silencioses, és a dir, que podem transmetre el gen però nosaltres mateixos no patim els efectes adversos. És només a través de proves genètiques que podem saber quins gens alterats tenim. Alguns gens, es troben als cromosomes no sexuals (numerats de l’1 al 22), que són els mateixos en homes que en dones, i alguns es troben en els cromosomes sexuals, que son els cromosomes X i Y, on els homes tenen XY i les dones XX.
Les característiques dels homes també poden observar-se en les dones, tot i que en aquest cas, solen presentar una diversitat funcional intel·lectual lleu.
Un petit percentatge de dones amb la mutació completa de la síndrome X Fràgil no presenta característiques de l’afectació (intel·lectuals, conductuals o físiques), de fet moltes d’aquestes dones s’identifiquen quan es diagnostica a un altre membre de la família.
**Tots els reptes són assumibles amb un bon suport acompanyat de la voluntat de posar l’atenció en els somnis i fortaleses de cada persona, afavorint un projecte propi de vida que generi benestar.
