La Síndrome X Fràgil és un trastorn genètic que es deu a una mutació en el gen FMR1 situat en el cromosoma X. Aquesta mutació provoca un estrenyiment o “fragilitat” en la regió genètica i pot afectar diverses àrees del desenvolupament i del comportament. Com a tal, la síndrome X Fràgil afecta amb més freqüència als homes que a les dones.
Afecta 1 de cada 5.000 nens i 1 de cada 8.000 nenes, i 1 de cada 200 dones i 1 de cada 400 homes, són portadores sense tenir manifestacions evidents*.
A diferència d’altres casuístiques, la Síndrome X Fràgil no té unes característiques úniques, sinó que són diverses. Els atributs depenen de cada persona i també del grau d’afectació.
Podríem dir però, que la discapacitat del desenvolupament és un element clau en la síndrome de manera general, tot i que normalment en el cas dels homes inclou diversitat funcional intel·lectual, en canvi, les dones presenten menys afectacions; tot i que no sempre és així.
*Font: Autism spectrum disorder in the fragile X premutation state: possible mechanisms and implications de Ramkumar Aishworiya, Dragana Protic i Randi Hagerman publicat a Journal of Neurology el 20 de juny de 2022
Per tal de detectar la Síndrome X Fràgil, actualment es disposa d’una sèrie d’eines que permeten realitzar proves d’ADN a través de mètodes de laboratori, com per exemple les tècniques Southern blot, la lligació de sondes i proves PCR que permeten conèixer les mutacions.