El Síndrome X Frágil es un trastorno genético que se debe a una mutación en el gen FMR1 situado en el cromosoma X. Esta mutación provoca un estreñimiento o “fragilidad” en la región genética y puede afectar a diversas áreas del desarrollo y del comportamiento. Como tal, el síndrome X Frágil afecta con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres.
Afecta a 1 de cada 5.000 niños y 1 de cada 8.000 niñas, y 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 400 hombres, son portadoras sin tener manifestaciones evidentes*.
A diferencia de otras casuísticas, el Síndrome X Frágil no tiene unas características únicas, sino que son diversas. Los atributos dependen de cada persona y también del grado de afectación.
Sin embargo, podríamos decir que la discapacidad del desarrollo es un elemento clave en el síndrome de manera general, aunque normalmente en el caso de los hombres incluye diversidad funcional intelectual, en cambio, las mujeres presentan menos afectaciones; aunque no siempre es así.
*Fuente: Autism spectrum disorder in the fragile X premutation state: posible mechanisms and implications de Ramkumar Aishworiya, Dragana Protic y Randi Hagerman publicado en Journal of Neurology el 20 de junio de 2022
Para detectar el Síndrome X Frágil, actualmente se dispone de una serie de herramientas que permiten realizar pruebas de ADN a través de métodos de laboratorio, como por ejemplo las técnicas Southern blot, la ligación de sondas y pruebas PCR que permiten conocer las mutaciones.
